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英国7岁女孩患罕见侏儒症

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发表于 2012-1-1 23:16:16 | 显示全部楼层 |阅读模式
7岁“拇指姑娘”费丝(左)和6岁妹妹霍普站在一起,费丝看起来反像是“小妹妹”

  英国女孩费丝?芬德利患罕见侏儒症,现年7岁,体重却只相当于1岁半的正常发育幼儿。当她和6岁妹妹霍普站在一起时,看上去矮了一大截。不过,如果有伙伴敢欺负霍普,费丝就会保护比她高出几十厘米的妹妹。
  7岁女孩身材“迷你”
  费丝与家人住在纽卡斯尔,姐姐格雷丝?芬德利9岁,妹妹霍普?芬德利6岁。
  费丝出生时体重正常,母亲朱迪丝?芬德利说:“她出生时,我和丈夫弗林特没想过她有什么不对劲……霍普1岁时长得与费丝一样大,别人认为她们是双胞胎。”如今,费丝身高只到妹妹上臂中部,三姐妹集体外出时,别人总把费丝当成最小的一个。
  实际上,费丝现在的体重相当于1岁半的正常发育幼儿,穿的校服按3岁儿童的尺码制成。
  父母求医多年寻找答案
  从3个月时开始,费丝变得极易生病,经常咳嗽、肺部感染。11个月大时,费丝突发气喘症状,医生检查发现,她肺部积水,心脏瓣膜缺损。朱迪丝说:“她才几个月大,身体就变得很差,感染总是一次接着一次。医生最初认为是心脏瓣膜缺损让她的消化系统出现问题,致使她发育缓慢,于是给她做了手术,用人工瓣膜替换出问题的瓣膜,手术成功,可她还是不发育。”
  “她的情况相当罕见,我们求医多年,医生试图找出她究竟哪里出了错,却一直无法给出答案。”朱迪丝说。
  患上了罕见的侏儒症
  4岁以后,医生确诊费丝患有“笑颜型面容骨发育不良”,是侏儒症的一种。所幸,不同于部分侏儒症患者,费丝的身材比例还算正常。
  侏儒症由基因突变引起。费丝所患侏儒症的发病率为2亿分之一,全世界患者仅30人左右,表现为个子矮小以及骨、关节、心脏和皮肤异常,一些患者肝脏变大。患者可以活到成年。
  朱迪丝称费丝是“迷你奇迹”。她说,女儿体型娇小,却有一颗“博大的心”,“她活泼,对疾病毫不恐惧,爱开玩笑,说长大要当公主……她喜欢做‘小’人,不想长高。”http://www.2012.sh/
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