用药难，护理负担重！《中国SMA患者生存情况白皮书》发布

蜚语

“第一是确诊难，第二是确诊了没有药，第三是有药也用不起。”在中国罕见病联盟执行理事长李林康看来，这是罕见病面临的三大痛点。

作为罕见病的一种，脊髓性肌萎缩症（SMA）同样具有这三个痛点。近日，受到广泛热议的“天价救命药国内70万一针，澳洲只需几百块”的新闻，说的就是治疗SMA的药物。

SMA是一种由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的神经领域罕见病，会导致患者丧失运动功能甚至死亡，60%患者属于重症1型患者，生命往往不超过两岁，因为被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。

为真实记录中国SMA患者的生存状况，推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理等工作的发展，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布了《中国SMA患者生存情况白皮书》（以下简称《白皮书》）。

确诊时间长、用药困难、护理成本高等SMA患者面临的难题在《白皮书》中被逐一提出。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚教授介绍，整体来看，2016年之前出生的患者，需要6年左右的时间才能确诊。随着专家医生的推动及诊断水平的不断提高，2016年以后出生的患者确诊平均时间已经下降到1年左右，但很多患者仍需要跨省跨地区进行求诊，时常有误诊漏诊情况。

除了确诊时间长外，SMA患者对于药物的需求极为迫切。早诊断、早治疗并不意味着患者可以用得起药，药物的可负担性和可及性是国内SMA患者面临的最大困境。

据国家医学中心首都医科大学北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰介绍，从2019年10月至今，其所在的医院仅有9个SMA患儿接受了药物注射治疗。与每周几乎就能在门诊遇到一个SMA患儿的频率相比，接受药物治疗的患者只占非常少的部分。

同用药一样困难的还有患者的日常管理和照料，在没有特效药物的情况下，这些工作极大程度决定了患者的生存时间和质量。为了尽可能提高患儿生活质量、延长生命，家长不仅要在康复治疗师的帮助下学会如何避免关节进一步挛缩及并发症，还要在家中配备齐全的辅具。可以说，SMA患者的家就像“家庭ICU”。

但《白皮书》中的数据显示，国内患者可以使用提高生活质量的辅具比例非常低，相关的产品绝大部分都是进口产品，价格比较高昂。SMA患儿病情非常特殊，几乎没有可以替代的辅具，导致大部分家庭就连承担这些辅具都比较困难，更没有办法为孩子提供充分和必需的日常支持。

可以看出，虽然SMA已经有了创新治疗药物，但在诊疗水平，药物可及等方面，仍有很长的路要走。吕俊兰表示，作为临床医生，未来会不断规范诊断、治疗标准，预防患者出现各种并发症。同时，希望推动医保覆盖SMA患者用药，使更多的患者得到及时有效的治疗。

来源：搜狐