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港大研究:遗传基因突变可致「滑鼠手」

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发表于 2020-7-28 03:22:57 | 显示全部楼层 |阅读模式
   28港大研究:遺傳基因突變可致「滑鼠手」.jpg

  港大医学院今日(28日)发表研究报告,发现COMP基因突变是导致患上腕管综合症(俗称「滑鼠手」)的主要风险因素之一,揭示了过去未被发现的发病机制,为研发新的预防和治疗方案指引了方向。

  研究团队针对两个庞大的腕管综合症家族(合共近100名患者)进行了从临床诊断、遗传分析、生化分析到动物模型的详细研究,最终确定了一个名为COMP的基因突变是导致这两个家族发病的原因。领导这项研究的港大医学院生物医学学院助理教授高波博士表示,这些发现为未来研发新的预防和治疗方案奠定基础。

  研究报告指,俗称「滑鼠手」的腕管综合症,多发病于重复进行手部和腕部活动的人,例如从事资讯科技的专业人士、建筑工人、清洁工人和家庭主妇。腕管综合症主要因腕管内的正中神经受周边组织,例如软组织肿胀及增厚等挤压,导致手部感觉疼痛、麻痹、刺痛和无力。如果没有合适的治疗,腕管综合症患者的症状会逐渐恶化,可导致手部神经受损、永久性肌肉萎缩或丧失功能等情况。

  以往大多数人均认为环境因素,例如长期过度使用手部和腕部等,是致病的主要原因。可是,过去有研究显示大约17%到39%的患者具有家族性倾向、历史上也有许多家族病例,意味遗传基因可能是致病的重要因素。

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