缺医少药不被了解 罕见病诊治之路困难重重

蜚语

人民网北京2月28日电（王宇鹏）今天是国际罕见病日。去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识到了罕见病“渐冻症”。目前国际上确认的罕见病就多达五六千种，我国的罕见病大约有30余种，涉及了一千万的患者。然而由于公众认识不足，他们往往被忽视，缺医少药的现状又让其诊治之路困难重重。【访谈：王任直、白春梅、黄如方谈“关爱生命，爱不罕见”】

“很多人在冰桶挑战出现之前，连罕见病三个字都没听说过。”罕见病发展中心主任黄如方说，“社会公众对于罕见疾病的了解，实际上是远远不够的。”

黄如方是一位一名罕见病患者。2008年，当他发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心时，罕见病的概念在中国仍然鲜为人知。

“很多人会问，罕见病和我有什么关系？”黄如方说，“80%以上的罕见疾病都是由于基因的缺陷所导致的。每个人出生的过程当中，都有可能发生这样的基因突变缺陷的可能性，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性存在的。”

他认为，除公众认识不足之外，因为缺医少药而耽误诊治也是当前的突出问题。

“我们看疑难杂症一般会去协和医院，真正从地方上来的罕见病患者，到了协和医院是最后一条路，大部分人可能在就医的过程中被漏诊甚至误诊，这样的现象非常普遍。其实我们国家的罕见病诊断率是非常低的，大多数没有被科学、及时地诊断出来。”黄如方说。

缺乏药物是目前病人最急迫的。黄如方表示，美国在过去的30年批准了400多个治疗罕见病的药物，但国际确认的罕见疾病有数千种，也就是说，其中大部分疾病没有治疗的药物。

他同时提到，对于已有药物，在用药的医疗的保障上面，我国和国外还存在一定差距。对此，北京协和医院神经外科主任王任直举例说：“肢端肥大症是罕见病之一，目前已经有治疗的药物，但是价格很贵，国内很多病人都难以接受，而在欧美很多发达国家，这种药都是免费的。”

黄如方希望，罕见病药物能被纳入医保。“我们每一天都能收到很多病人的求助，但我们其实是很无奈的，因为帮不到他们。希望医药的研发、政府的相关政策，能够更进一步地去推进。”