科学巨匠“渐冻人”霍金离世，这种病到底有多可怕

Mary

　　据英国BBC网站3月14日消息，着名物理学家霍金去世，享年76岁。霍金的子女露西、罗伯特和蒂姆在声明称，“我们深爱的父亲今天去世了，我们深感悲痛。”

　　1942年出生的霍金被誉为是爱因斯坦之后最杰出理论物理学家，21岁时患上肌萎缩侧索硬化症，俗称“渐冻症”，导致全身瘫痪，不能言语，唯一能动的地方只有两只眼睛和三根手指。当时，医生曾诊断身患绝症的他只能活两年，但他依然投身科研，以其才华、幽默和勇气、毅力鼓舞了全世界的人们。那么，影响霍金多年的“渐冻症”究竟是种什么病呢？

　　身体如同逐渐冻住，我国缺乏发病率调查

　　中国医科大学航空总医院神经内科主任医师张洁表示，肌萎缩侧索硬化症又称“卢伽雷氏症”，是神经肌肉疾病的一种，因“冰桶挑战赛”逐渐被大家所熟悉。

　　由于患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，其临床表现为手部肌肉无力、萎缩，身体如同被逐渐冻住一样瘫痪，患者俗称“渐冻人”，但并不影响智力、记忆及感觉。

　　相关数据显示，国外肌萎缩侧索硬化症发病率约为1.5/10万，在我国缺乏发病率的确切调查。临床发现，有家族遗传史的患者发病率明显增高，在遗传和环境因素共同作用下，增加散发性患病风险。

　　病因至今不明，预知风险困难

　　据张洁介绍，肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。对有家族遗传史的人，可以检查与家族性肌萎缩侧索硬化症相关的多种基因，但目前能查的基因即使是阴性也不能排除发病的可能。

　　同时，导致发病风险增加的环境因素也很难确认。有学者认为，某些职业运动员及从事军事服务的人有可能增加运动神经元损害的风险，例如意大利足球运动员出现的肌萎缩侧索硬化症丛集发病。吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，也都被认为是可能的环境危险因素。由于发病机制尚难以完全确定，故预知疾病风险很难。

　　呼吁帮助“渐冻人”，让爱不罕见

　　目前，肌萎缩侧索硬化症治疗主要集中在控制症状和维持患者生活质量，例如呼吸功能和营养支持治疗，尽可能延续生存时间。

　　“当我们在交通拥堵时，在为选择开车还是坐地铁更快而苦恼时，这些患者连自己动一下脚趾都很困难，他们需要大家理解他们的生活困境。”张洁表示，“渐冻人”需要的是切实的关怀，例如帮助贫困患者解决没钱买药、没钱护理、没钱购买呼吸机、没钱营养支持的问题。另外，如何帮助罕见病人重归社会，实现人的社会价值至关重要。

　　“肌肉虽然渐冻，但心是暖的。”张洁呼吁，希望全社会能够共同努力，让患者真正得到的尊重和关爱。

　　延伸阅读：你了解“渐冻症”么？

　　大家都知道，霍金在21岁时就被诊断患上肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），就是俗称的“渐冻症”。尽管他曾被告知只有两年生命，但他没有向命运低头，继续追求梦想，也被媒体报道为存活最久的“渐冻人”。ALS是一种怎样的疾病？如何早期发现及治疗？

　　对此，上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副教授陈晟表示，“渐冻人”在临床上其实并不少见，“冰桶挑战”让“渐冻人”逐渐进入了大众的视野。ALS的病因至今不明，目前也无法根治，早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。

　　“渐冻人”其实是一种运动神经元疾病。脊髓中，有“专职”控制和调节随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致运动乏力、肌肉萎缩，有时也会影响语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。陈晟告诉记者，中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚无有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。“渐冻人”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年，着名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但医学界似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。

　　如何早期识别“渐冻人”？

　　陈晟介绍，“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体肌肉萎缩。很多患者能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆，但“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现；而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上则可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，要确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。

　　“渐冻人”如何治疗和护理？陈晟坦言，迄今为止，“渐冻人”的治疗应该是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已在大部分医生的脑海中“根深蒂固”，取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。

　　“尽管如此，我们从未停止对于治疗的探索。”陈晟说，力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。“我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。”同时，他也指出，对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻。仅靠医生治疗是远远不够的，关注和关爱“渐冻人”，应该是全社会的责任。

　　那么到底什么是ALS？

　　在我国，大约有20万“渐冻人”。曾有病友描述自己的病：身体像是被冰雪冻住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。同时，治疗的高昂费用、巨大的精神压力和恐惧心理，往往让“渐冻人”家庭需要承受得更多。

　　发病高峰在40岁—50岁

　　首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬介绍，“渐冻人”就是肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）的俗称，也叫做运动神经元病，起病隐秘。该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病，由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪，而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者，最终可能会因呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

　　在神经系统变性疾病中，“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5—7.9/10万。“渐冻人”发病高峰在40岁—50岁，男性发病占优势，男女比例约为2∶1，发病率随年龄增大而增高。

　　九成患者没有家族史

　　运动神经元病往往因早期症状不明显而被忽视，疾病进展也很缓慢，患者就诊时常常已经出现明显的肌肉萎缩、无力并产生功能障碍。

　　该病早期症状包括：说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。症状发展开始常不对称，从一个区域发展至另一个区域。也就是说，要注意肌肉无力、萎缩，肌肉跳动、肌肉痉挛；舌肌萎缩、构音障碍，咀嚼肌无力、面肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、颈肌无力等征象。

　　在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景；90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；对“渐冻人”进行基因检测，有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究，可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

　　目前“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异的生物学标志，主要是看临床表现和肌电图神经传导研究等电生理检查结果，还要排除类似运动神经元病的其他疾病，如颈椎病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、平山病、脊髓灰质炎后综合征、遗传性痉挛性截瘫、多灶性运动神经、周围神经病、副肿瘤综合症等，因此相关的检查和化验必不可少。

　　“渐冻人”尚无法治愈

　　目前，运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者病程为3年—5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期。

　　治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。目前美国食品药品监管局唯一批准了一个可以对抗兴奋性氨基酸毒性作用的药物，在一定程度上能延缓病情发展、延长患者生存期，早期使用可能获益更多。

　　此外，影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题。对于前者，建议定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽。当患者分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，用有创呼吸机辅助呼吸；对于后者，当患者吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量、富含维生素的饮食以保证营养摄入。患者吞咽明显困难、不能经口咽进食、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮胃造瘘，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。同时，要多和患者交流，注意改善其恐惧、焦虑、抑郁等心理。

　　渐冻症很致命　但为何霍金能活那么久？

　　2009年4月20日，医生在数十年前的一个预言，在这一天应验了：物理学家霍金(Stephen Hawking)克服这个让人日减衰弱疾病、跨过险峰，成为世界上最负盛名的“活着的渐冻人”。

　　霍金21岁那年，剑桥大学发布了一则严峻的“死亡预告”：他罹患“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，当时情形被形容是“病情严重”，而且在医院里接受了多项检测，报纸甚至连他的讣文都写好了。

　　对时间了解得异常透彻的霍金，似乎已经长日将尽。但是，正如他日复一日一样，他存活了下来，霍金如今73岁了。这种病症可能发生在任何人身上。它首先让你肌肉无力，然后瘫痪，接着再剥夺患者说话和吞咽的能力，甚至剥夺了呼吸的能力。

　　“渐冻人协会”(ALS Association)表示，渐冻症患者发病后的平均存活时间是2到5年之间。有超过50%的人可以撑过3年，20%撑过5年。接下来存活者数字骤降。可以撑过20年的，低于5%。

　　但霍金已撑过两个20年有余了。他的生命力是如此之强。一些专家说， 他们从没见过像霍金这样的人。伦敦大学国王学院“临床神经病学”教授李奈(Nigel Leigh)2002年时告诉《英国医学期刊》(British Medical Journal)说：“他(霍金)是一 个特例。我真不知道还有哪个患者比他活得更久，他病情的稳定程度是极为罕见的。”

　　是什么让霍金变得如此与众不同呢？单纯只是运气吗？还是因为他跟死神斗智获胜了？没有人真的知道，甚至包括霍金自己。霍金对抗渐冻症的战争从一开始就跟别人很不一样。科学家说，这些差别或许可以部分解释他为何能如此神奇的活了那么多年。ALS通常在人生的后阶段发病， 确诊的平均年龄是55岁。

　　但霍金很年轻就发病，他在牛津念书的第三年就开始跌跌撞撞。尽管很早发病让他年轻时即缠绵病榻，但也让他比后期发病者有有更多的机会“适应”这个病症。

　　李奈告诉《英国医学期刊》说：“我们发现较年青时得病的人，跟病魔对抗时表现得比较好。在某些情况下甚至超过10分。如果是年轻时得病，这个病会是一头不同的怪兽。奇怪的是，并没有人知道为什么。”

　　宾夕法尼亚大学的麦克罗斯基(Leo McCluskey)告诉《科学美国》（Scientific American）杂志说：“ALS主要以两种不同的方式致命，其一是影响主宰呼吸的肌肉。所以普遍的死亡方式是呼吸衰竭。另一种方式是吞咽的肌肉失能，这会会导致脱水和营养不良。如果没有这两种症状，病者可能可以很活很久。”

　　【来源：搜狐网、人民网】