早报讯 无脑儿、全色盲、黑蒙性痴呆、先天性鱼鳞病……这些看似八竿子打不着的疾病之间,有何关系?
昨天,杭州市中医院内分泌科金剑虹医生用最近接诊的一个病例告诉你,导致这些可怕疾病发生的一个共同原因就是——近亲结婚。
根据遗传学上的说法,近亲结婚的夫妇,他们从共同的祖先那里获得较多相同基因,这给那些有害基因创造了相遇的机会,容易生出“质量低劣”的孩子。
花季少女长出男性生殖器官
24岁的患者晓琴(化名)出生在江苏农村,13岁那年第一次来了月经,妈妈告诉她“这是长大成人了”,以后每个月“大姨妈”都会定期来跟她“见面”。
但是,之后的整整四年里,晓琴的“大姨妈”就像失踪了一样,一次都没来。父母这才想到送孩子上医院,医生检查发现,晓琴除了“大姨妈”没来,乳房也没有发育,更麻烦的是,声音开始嘶哑、喉结凸起,而且在她原有女性生殖器官上居然还长出类似男性的生殖器官。
这是“雌雄同体”的节奏吗?
当地医院采集了她的相关样本送至上海检测,最终确诊她是“先天性肾上腺皮质增生症”,这种毛病会让她身体分泌大量雄激素,出现“女性假两性畸形”症状。发生这种罕见病的原因,要么是父母近亲结婚,要么是基因突变。晓琴的父母正好是近亲结婚,原因得以揭开。
最后,当地医院在确定晓琴有子宫、卵巢,且染色体是46XX的基础上,帮她做了生殖器官整形术。并让她替代服用外源性糖皮质激素,来抑制疾病加重的同时,也帮她维持女性第二性征。
她期待拥有自己的孩子
杭州市中医院金医生与晓琴认识是在今年5月份,因为晓琴已经结了婚,并跟老公一起来到杭州。抱孙心切的婆婆一直催着小夫妻造人,可晓琴的“大姨妈”总是行踪不定,于是她就找到市中医院中妇科的医生想调理一下,但接诊医生一看她病史,果断认为问题非中药调理所能改善,将她介绍给了金医生。
“经详细检查,我们发现她的排卵存在严重问题,有时即使有卵泡生成,却是颗无效的卵子,所以在自然情况下,受孕几率很低。”金医生说。
经过治疗,晓琴的“大姨妈”已基本正常,给怀孕创造了一丝机会,至于究竟能不能怀孕,还要看下个月的复查情况。不过有个比较不幸的消息是,如果晓琴今后生了孩子,她身上的这种怪病也可能会遗传给下一代,生女儿会跟她一样的困扰;生儿子的话则可能会性早熟,也就是个子长不高。